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거룩한 만남

제1546회(21.04.02) 부처님 오신 날 특별기획 '아프지 말아요' 1 - 김00 어린이 (14세, 누난증후군, 모야모야병, 찹증후군)
글쓴이 : 거룩한 만남
등록일 : 2021-04-02 조회수 : 276

대상자는 2개의 희귀질환과 1개의 극희귀질환을 앓고 있음. 2011년 4월, 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체기형을 보이는 누난증후군 진단을 받음. 폐렴과 합병증에 대한 치료를 하다가 2014년 10월엔 특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관이 막히는 만성 뇌혈관 질환인 모야모야병 판정을 받았고 이와 관련해 총 3차례 혈관수술을 진행함. 2018년 7월에는 극희귀질환 CHOPS증후군 판정을 받음.


재 CHOPS증후군은 병명에 대한 정보와 치료법이 없어 치료가 어려우며 병명 코드 또한 등록되어 있지 않음. 병명 코드는 판정 추가사례가 늘어나야 등록을 받을 수 있는데 현재 국내에는 대상자가 첫사례자이며 필라델피아 4인, 중국에 4인이 발병한 상황. 대상자는 지적장애 1급, 청각장애 5급에 해당하며 현재까지 언어치료, 재활치료를 반복하고 있음. 인지기능 현저히 저하돼 있고, 대화가 연결되지 않으며 단답형의 대답만 가능.


대상자의 부는 30년 전 심장판막증 발병으로 인공판막을 부착하였으며, 2015년 뇌졸중으로 쓰러져 현재 거동이 불편함. 대상자 위로 오빠가 한 명 있으며 엄마의 손길이 부족해지면 동생을 잘 돌봐주고 있음. 현재 경제활동으로 인한 수입은 전무하며, 139만원의 지원금이 유일한 수입. 하지만 190만원 가량의 지출이 발생하여 대상자의 추가적 치료 및 4차 혈관수술에 대한 지원이 절실한 상황.

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