환자는 돌 전 배변 장애가 있어 동네 병원 방문했으나 변비라는 소견 들음. 돌 때 배가 부풀어 오르는 증상 심해져 대학병원 방문하여 개복수술 권유받음. 수술 원치 않아 서울대병원으로 전원하여 추적 검사 결과 2006년 3세 때 거대방광-미세결장-장연동 저하라는 극희귀질환 진단받음. 이후 입퇴원 반복하며 치료받음. 12살 무렵 장루 연결하며 식사 가능해졌으며 그 이전까지는 주사 영양요법 치료만 받음. 현재 중심정맥영양(주사)요법과 경구식 7:3 비율로 지속하고 있으며, 주사요법의 경우 저녁 6시에 연결하여 다음날 아침 8시에 떼어내는 등 하루 14시간 동안 영양분 투여받고 있음. 주사치료를 통해 일상생활이 가능해졌으나 관련하여 주입 펌프, 수액세트, 주사기, 케모 포트 등은 환자 본인 부담으로 월 30만 원의 비용과 한 달에 한 번 약물과 경비, 응급실 이용 비용 등까지 합하면 80~100만 원의 의료비 발생.'

환자 부는 치기공 일에 종사하며 월 300만 원의 수입이 발생하지만 환자의 의료비 4인 가족 생계비 주거비 등을 고려하면 300만 원 이상의 지출 발생. 모가 주간병인으로 딸의 진단을 받아들이기까지 5년이 걸렸으며, 오랜 간병으로 심리적으로 많이 소진. 환자 오빠는 제대 후 대학 재학 중으로, 아르바이트를 하며 용돈 마련 중.

환자의 병은 1996년~2016년 사이 약 135명의 환자만 보고된 극희귀질환으로 정확한 발병률 및 사망률 정보는 없으나 평생 주사요법을 병행해야 하는 질환임. 오랜 병원생활로 10세에 1학년 입학하였으며 온라인 수업과 병행하여 올 2월 고등학교 졸업. 이후 간호학과에 입학하여 간호사로서의 길을 걷고자 함. 스스로 경제적인 독립을 하기 전까지 지원 요함.